Поскольку NOS в большинстве случаев подтверждается с помощью генетического анализа, существуют определенные критерии, которые позволяют онкологу заподозрить синдром. К таким критериям относятся, например, ранние проявления заболевания, встречаемость опухоли у большого числа родственников и специфические характеристики опухоли. Подробнее о диагностике и лечении онкологии можно узнать на сайте клиники OncoCareClinic 308.
В качестве примера генетического нарушения Дмитрий Михайленко приводит синдром ВХЛ, отмечая, что часто возникают проблемы при интерпретации результатов секвенирования, поскольку большое количество мутаций не аннотировано или не имеет установленного клинического значения.
Михайленко также описал критерии выбора NGS в качестве метода диагностики БДУ. По его словам, NGS подходит для случаев, когда ген-кандидат длинный, отсутствуют крупные (высокочастотные) мутации, имеется несколько генов-кандидатов или клиническая картина не соответствует общей БДУ. В других случаях достаточно аллель-специфического ПЦР-анализа или секвенирования по Сэнгеру.
Хотя в большинстве случаев соматические мутации в спорадических опухолях выявляются рутинными методами, в некоторых случаях использование NGS имеет смысл, например, если пациент едет в страну, где доступны лекарства не по прямому назначению, или для оценки мутационной нагрузки.
Дмитрий Михайленко завершает доклад кратким обзором наиболее часто используемых диагностических систем для генетического анализа.
Заведующий кафедрой молекулярной генетики Алексей Цуканов А.Н.Н. Красный.
Алексей Цуканов начал свой доклад со статистики. В 2020 году в России будет выявлено 234,3 злокачественных новообразования на 100 000 населения. Из них 25% составляют новообразования желудочно-кишечного тракта и 3-5% — генетическая предрасположенность.
Цуканов указал, что генетические исследования наследственных опухолей позволяют не только правильно формировать планы лечения пациентов, но и формировать группы риска среди родственников-носителей мутаций.